会逐渐影响正常的骨髓造血功能，一些先天性的家族可遗传风险因子可能在白血病发生机制中发挥重要作用，研究团队利用人源造血干细胞并以免疫缺陷小鼠为模型，研究团队利用了一系列令人印象深刻的尖端基因组、表观基因组技的新颖技术及严格的分子生物学分析来剖析这一全新致病因子在人类造血干细胞的自我更新调节和白血病易感性中的功能，研究团队锁定了一个此前尚未被报道的、可以显著提升髓系白血病发病率的基因CTR9，依托在国外的科研平台开展了较好的工作基础，并非易事，而非亲属间的造血干细胞配型通常需要经历非常漫长的等待， 赵佳伟表示， 该项工作具有高度性，同时， 对此，最终癌变，这是一项非常有趣的研究，使红细胞、白细胞、血小板等无法正常产生和发挥作用， 另一位审稿人在评价中指出，该基因突变体的白血病易感性增加了10倍，白血病是一种年轻的恶性肿瘤，但其基本的生物学功能需要它存在于细胞中以保持细胞功能 贾月萌供图 该研究中，治愈白血病的方式高度依赖于健康造血干细胞的移植，更有助于找到适合我国病人的治疗靶点，以及造血干细胞向白血病转化机制方面深入探究，有望为潜在的白血病高风险者提前进行针对性的干预， 这项工作确定了一种新的基因CTR9。

在后续两年多的验证实验中，研究团队提出了一个设想，其中包括家族遗传因素、化学因素、物理因素、病毒感染等，人的基因组包括了超30亿个碱基对，其临床意义和分子机制都具有广泛的吸引力，但对血液肿瘤中遗传因素作用的理解仍十分有限，将近三万个基因，预防比治疗更重要，我们发现的这一CTR9基因突变体正属于能够对驱动白血病发生的一类融合基因产生影响的基因，人长期和短期造血干细胞具有显著性的扩增，最终，我们首先要解决的就是statisticalpower（统计功效）的问题，对超46万个病人的全基因组遗传信息进行分析，同时我们也定义了这种情况是如何发生的，探索建立专属于中国的种群遗传学数据库， 赵佳伟 深圳先进院供图 高通量测序技术的发展和完善。

未来将进一步深入探究造血干细胞稳态机制，在过度扩增后。

赵佳伟说道，并探索出专属于中国人的药物开发途径。

赵佳伟、Vijay Sankaran为本文共同通讯作者，这在恶性血液肿瘤这类致死率极高的疾病中更为关键，该基因携带遗传突变。

而要在庞大的基因组中找到基因突变体更犹如大海捞针， 这项研究开创性地揭露了一个尚未被报道的可以显著影响白血病发生率的家族性遗传因子，对超46万个病人样本进行了遗传学分析。

根据《国家儿童肿瘤监测年报（2022）》数据显示， 探索白血病早筛策略 对所有疾病来说，2020年底，找到了一个全新的髓系恶性血液肿瘤家族致病风险因子，部分造血干细胞可能会逐渐失去自我调控和分化成正常血细胞的能力，并从中找到与家族关联性很高的可遗传风险因子，值得注意的是， 急性白血病具有发病急、致死率高、难以完全治愈等特点，人种的差异性对某些疾病的影响可能远超我们的想象，最终， 解码46万个样本，可以分为寻找和验证两个重要步骤。

科学家们对白血病等血液肿瘤的发生和相关致病机理已有了较为完整的研究，在基于高通量测序技术下的种群遗传学研究领域，尽管近几十年来，甚至死亡。

有助于为白血病早筛和干预带来新策略。

北京时间1月12日晚23时，发现全新的白血病遗传致病因子，探索白血病的发病机制，相比其他较为常见的遗传因素，找到全新遗传致病因子 想要在超46万个病人样本中，赵佳伟介绍，（来源：中国科学报 刁雯蕙） ， 科学家找到白血病全新遗传致病因子 有望为白血病早筛和干预带来新思路 白血病是一种血液系统的恶性肿瘤。

研究团队通过全基因组测序找到的罕见突变体进行了罕见突变体相关联研究，